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α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ (Alpha-N-acetylgalactosaminidase、EC 3.2.1.49) は、細菌動物が持つグリコシダーゼである。

Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ
識別子
EC番号 3.2.1.49
CAS登録番号 9075-63-2
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
検索
PMC articles
PubMed articles
NCBI proteins
(テンプレートを表示)

この酵素をコードするヒトの遺伝子は、NAGAである。この遺伝子への変異やα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ活性の欠損は、(シンドラー病)(英語版)の原因であることが明らかになっている[1]

脚注

  1. ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (November 1990). “Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy”. J. Clin. Invest. 86 (5): 1752–6. doi:10.1172/JCI114901. PMC 296929. PMID (2243144). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296929/. 

関連項目

  • (GcMAF)(英語版)

外部リンク

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