結節性硬化症

結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（(神経皮膚症候群)）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。

結節性硬化症
特徴的な蝶形病変を呈した結節性硬化症患者の顔面血管線維腫
分類および外部参照情報
診療科・ 学術分野	神経内科, 遺伝学
ICD-(10)	Q85.1
ICD-9-CM	759.5
OMIM	191100
DiseasesDB	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
Patient UK	結節性硬化症
MeSH	D014402
GeneReviews
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症状

• 皮膚病変
  • 顔面の(血管線維腫)、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲線維腫
• 内臓病変
  • てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、腎臓の血管筋脂肪腫、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)

検査

• 頭部CT・MRI
  • (脳室)壁・大脳に異常信号が認められる。

治療

根本的な治療法は存在しない。主な症状への対症療法、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。

• 点頭てんかん: (ACTH療法)、(ビガバトリン)（商品名サブリール（日本国内未承認））
• 良性腎腫瘍（AML）、良性脳腫瘍（SEGA）: 外科的切除、エベロリムス（商品名アフィニトール）^[1]
• 顔面血管線維腫、腫瘍: 外科的切除、Nd:YAGレーザーの照射、炭酸ガスレーザーの照射、ラパマイシン（治験段階）^[2]
• リンパ脈管筋腫症（LAM）: シロリムス（商品名:ラパミューン®、ノーベルファーマ製造販売）

肺リンパ脈管筋腫症との関連

肺リンパ脈管筋腫症（LAM, 過誤腫性肺脈管筋腫症）は若年女性にみられるまれな疾患である。病理学的には血管筋脂肪腫の肺病変と区別することができず、LAMを肺限局型の結節性硬化症と捉える者もいる。CTではびまん性の嚢胞の形成があり、病理学的には肺胞の破壊と、平滑筋の増生が認められる。閉塞性換気障害をおこし、気胸の原因にもなる。進行例では(肺移植)が必要となる。

出典

1. ^ 「アフィニトール®」、結節性硬化症に伴う腎血管筋脂肪腫および上衣下巨細胞性星細胞腫の治療薬として効能効果追加承認を取得（ノバルティスファーマ株式会社 プレスリリース）2014年05月29日閲覧
2. ^ 神経皮膚症候群に関する調査研究・結節性硬化症の顔面血管線維腫に対するラパマイシン軟膏外用療法に関する研究（片山一朗、金田眞理、田中まり(大阪大大学院医学系研究科)）2011年11月8日閲覧

関連項目

• 難病

外部リンク

• 結節性硬化症（指定難病158） - 難病情報センター