先天性代謝異常症

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。

診断方法

出産前予見

培養細胞による診断

出産後診断

遺伝子診断 筋生検 肝生検

先天性代謝異常症の例

• (有機酸代謝異常症)
  • メチルマロン酸尿症
  • (プロピオン酸血症)
  • マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)

• (アミノ酸代謝異常症)
  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症(楓糖尿症)
  • ホモシスチン尿症
  • (シスチン尿症)
  • シトルリン血症
  • シスチン症（シスチノーシス）

• (糖代謝異常症)
  • ライソゾーム病
    • ゴーシェ病
    • ムコ多糖症など
  • ガラクトース血症

外部リンク

• 日本先天代謝異常学会
• 健康広場：先天性代謝異常等検査
• 日本疾患メタボローム解析研究所
• 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
• 『先天性代謝異常』：新字新仮名 - 青空文庫（(ギャロッド アーチボルド)（英語版）著、水上茂樹訳）