ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ (Porphobilinogen deaminase)(ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。)は、ポルフォビリノーゲン からヒドロキシメチルビラン を合成するポルフィリン 合成の第3段階で働く酵素 である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症 を引き起こす。
HMBS PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
識別子 記号 HMBS , PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase外部ID OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS 遺伝子オントロジー 分子機能 • transferase activity• hydroxymethylbilane synthase activity細胞の構成要素 • 細胞質基質• 細胞質生物学的プロセス • protoporphyrinogen IX biosynthetic process• tetrapyrrole biosynthetic process• porphyrin-containing compound biosynthetic process• peptidyl-pyrromethane cofactor linkage• heme biosynthetic process出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 ヒト マウス Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) NM_000190 NM_001024382 NM_001258208 NM_001258209
RefSeq (タンパク質) NP_000181 NP_001019553 NP_001245137 NP_001245138
場所 (UCSC) Chr 11: 119.08 – 119.09 Mb Chr 11: 44.25 – 44.26 Mb PubMed 検索[3] [4] ウィキデータ
この遺伝子 は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質 は、ヘム 合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす[5] 。
4 + H2 O ⇒ + 4 NH3 ポルフォビリノーゲン ヒドロキシメチルビラン
脚注 ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000256269 - Ensembl, May 2017 ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032126 - Ensembl, May 2017 ^ Human PubMed Reference: ^ Mouse PubMed Reference: ^ “Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日 閲覧。
出典 en:Porphobilinogen_deaminase
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