ベッカー型筋ジストロフィー（ベッカーがたきんジストロフィー、英: Becker muscular dystrophy）は、(筋力低下)や筋萎縮が徐々に進行するという特徴の遺伝子疾患である[2]。ほとんどの場合が脚や骨盤から始まり、歩行が困難になったり転んだりすることが増える[3]。一般的に症状が顕著になるのは5歳から15歳である。合併症には、心筋症などがあげられ、最も一般的な死亡の因由である[4]。
| ベッカー型筋ジストロフィー | |
|---|---|
| 別称 | 良性の仮性肥大を伴う筋ジストロフィー[1] |
| X連鎖劣性遺伝 | |
| 診療科 | 小児科、遺伝医学 |
| 症候学 | (筋力低下)、筋萎縮[2] |
| 通常の発症 | 5歳から15歳[3] |
| 原因 | 遺伝子変異[4] |
| 診断法 | 特徴的臨床所見により疑われ、検査、(筋生検)、遺伝子検査により確定[3] |
| 鑑別 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー、多発性筋炎、脊髄性筋萎縮症、(肢帯型筋ジストロフィー)[4] |
| 治療 | 理学療法[3] |
| 予後 | 最長寿命:40代[3] |
| 頻度 | 10万人に3人(米国男性)[4] |
ベッカー型筋ジストロフィーの原因は、タンパク質であるジストロフィンをコードする遺伝子の突然変異による[4]。(X連鎖劣性)の遺伝による。(ジストロノパチー)（ジストロフィン異常症）の一種である[2]。診断は、基本的に症状と検体検査か(筋生検検査)か遺伝子検査によって確定される[3]。ジストロフィン遺伝子の突然変異により起こるデュシェンヌ型筋ジストロフィーより症状は軽い。
完治する治療法はないが、理学療法により症状を軽減することができる場合がある[3]。場合によっては、副腎皮質ホルモンが使用される[4]。ベッカー型筋ジストロフィーは米国の男性10万人あたり約3人に影響している。その他の国々では、男性10万人あたり0.1人から7人の率で影響している。罹患者の最長寿命は40代である[2]。
出典
- ^ “” (英語). medlineplus.gov. 2017年3月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年7月30日閲覧。
- ^ a b c d “”. NIH.gov. NIH. 2017年3月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年4月17日閲覧。
- ^ a b c d e f g “”. rarediseases.info.nih.gov. 2020年11月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年1月20日閲覧。
- ^ a b c d e f Thada, PK; Bhandari, J; Umapathi, KK (January 2020). Becker Muscular Dystrophy. PMID (32310552).